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Gene

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Resumo

Localização citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,4 kb
Proteína
507 aminoácidos
Também conhecido como
RNF63, ZFP127, MGC88288
Símbolos anteriores
ZNF127, D15S9
Transcrito MANE Select
ENST00000314520.6NM_005664.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Puberdade Precoce Monogénica

    • Puberdade precoce central

      Ativação precoce dos sinais cerebrais que iniciam a puberdade, incluindo formas familiares devidas a variantes em MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com análogos da GnRH pode suspender a puberdade até uma idade mais típica.

Como MKRN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MKRN3. MKRN3 e 6 genes próximos no cromossoma 15, de 23 066 859 a 24 066 858.Cromossoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, fita inversaGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, fita inversaGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, fita diretaGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, fita inversaGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, fita diretaMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, fita inversaMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, fita inversaNDNDiagrama de MKRN3: um exão na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 565 674–23 568 044, 2371 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 2,4 kb do gene; 1524 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MKRN3

2

posições em MKRN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,4 kb de MKRN3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MKRN3: makorin ring finger protein 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. Gene MKRN3: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mkrn3

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