Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Resumo

Localização citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 52,2 kb
Proteína
1173 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Símbolos anteriores
C10orf6, FAM178A
Transcrito MANE Select
ENST00000238961.9NM_018121.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Aneuploidia Variegada em Mosaico

    • Autossómica recessiva

      Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.

Como SLF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SLF2. SLF2 e 16 genes próximos no cromossoma 10, de 100 439 049 a 101 439 048.Cromossoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fita diretaWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fita inversaSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fita inversaNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fita inversaNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fita diretaHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, fita diretaPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fita diretaSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fita inversaMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fita diretaSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, fita diretaTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fita diretaLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fita inversaSFXN3: 101 031 229–101 041 244, fita diretaSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, fita diretaKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, fita diretaTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fita inversaLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, fita diretaBTRCDiagrama de SLF2: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 100 912 963–100 913 250, 288 basesExão 2: 100 915 999–100 916 042, 44 basesExão 3: 100 916 570–100 917 300, 731 basesExão 4: 100 918 384–100 918 441, 58 basesExão 5: 100 923 975–100 924 972, 998 basesExão 6: 100 925 949–100 926 019, 71 basesExão 7: 100 929 317–100 929 439, 123 basesExão 8: 100 929 830–100 929 997, 168 basesExão 9: 100 930 976–100 931 078, 103 basesExão 10: 100 937 402–100 937 477, 76 basesExão 11: 100 938 595–100 938 736, 142 basesExão 12: 100 944 026–100 944 128, 103 basesExão 13: 100 945 330–100 945 506, 177 basesExão 14: 100 947 039–100 947 136, 98 basesExão 15: 100 947 760–100 947 847, 88 basesExão 16: 100 950 076–100 950 207, 132 basesExão 17: 100 950 676–100 950 753, 78 basesExão 18: 100 956 451–100 956 537, 87 basesExão 19: 100 959 428–100 959 496, 69 basesExão 20: 100 961 877–100 965 134, 3258 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 52,2 kb do gene; 3522 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLF2

3

posições em SLF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 52,2 kb de SLF2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLF2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slf2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test