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Gene

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
265 aminoácidos
Símbolos anteriores
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
Transcrito MANE Select
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PQBP1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PQBP1. PQBP1 e 41 genes próximos no cromossoma X, de 48 400 537 a 49 400 536.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fita diretaPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fita diretaEBP: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaTIMM17BPQBP1: 48 897 930–48 903 143, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaKCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fita inversaTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fita diretaCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fita inversaPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fita inversaWDR45: 49 074 431–49 101 203, fita inversaWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fita inversaGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fita diretaMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fita diretaPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fita inversaPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fita inversaSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fita inversaCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fita diretaCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fita inversaFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fita inversaPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fita diretaPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fita diretaGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fita diretaGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fita diretaGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fita diretaDiagrama de PQBP1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 897 930–48 898 082, 153 basesExão 2: 48 898 492–48 898 576, 85 basesExão 3: 48 901 190–48 901 301, 112 basesExão 4: 48 901 930–48 902 042, 113 basesExão 5: 48 902 233–48 902 517, 285 basesExão 6: 48 902 732–48 902 795, 64 basesExão 7: 48 902 928–48 903 143, 216 bases12345675′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1 kb dos 5,2 kb do gene; 798 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PQBP1

    21

    posições em PQBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de PQBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PQBP1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PQBP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PQBP1: polyglutamine binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PQBP1: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pqbp1

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