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Gene
GLI2
GLI family zinc finger 2
- HGNC 4318↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000074047↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2736↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 256,8 kb
- Proteína
- 1569 aminoácidos
- Também conhecido como
- THP2, HPE9, THP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361492.9NM_001374353.1
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como GLI2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,1 kb dos 256,8 kb do gene; 4710 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de GLI2
11Fácil
Dificuldade de sequenciação de GLI2 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de GLI2 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de GLI2 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.4,5%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.50%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de GLI2 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
48
posições em GLI2 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 256,8 kb de GLI2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (48)
The GLI2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 21
- Patogénica/provavelmente patogénica 3
- Provavelmente patogénica 24
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001374353.1(GLI2):c.162_163del (p.Leu55fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1370G>A (p.Trp457Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1905+1G>A (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001374353.1(GLI2):c.9dup (p.Ser4fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.49del (p.Ser17fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.192dup (p.Asp65Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.322del (p.Ala108fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.789_826del (p.Arg264fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.790C>T (p.Arg264Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.904C>T (p.Gln302Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1473_1510dup (p.Lys504delinsArgAlaAlaArgArgProThrProAlaTrpArgThrTer) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1555G>T (p.Glu519Ter) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1674C>G (p.Tyr558Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.1934C>A (p.Ser645Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2283del (p.Ala763fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2302_2306dup (p.Arg770fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2454del (p.Ser819fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2509_2510del (p.Ser837fs) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.2651del (p.Pro884fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3523C>T (p.Gln1175Ter) (opens in a new tab) | postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3567del (p.Gln1189fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.3625C>T (p.Arg1209Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001374353.1(GLI2):c.31G>T (p.Glu11Ter) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 9 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
See all 48 with every other GLI2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes associados às mesmas condições
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedPartilha 1 condição
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Partilha 1 condição
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Partilha 1 condição
- GLI3GLI family zinc finger 3Partilha 1 condição
- LHX3LIM homeobox 3Partilha 1 condição
- LHX4LIM homeobox 4Partilha 1 condição
- PLCH1phospholipase C eta 1Partilha 1 condição
- PTCH1patched 1Partilha 1 condição
- RBM28RNA binding motif protein 28Partilha 1 condição
- SHHsonic hedgehog signaling moleculePartilha 1 condição
- SIX3SIX homeobox 3Partilha 1 condição
- SMOsmoothened, frizzled class receptorPartilha 1 condição
Características associadas a GLI2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GLI2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- High pitched voice
- Interictal epileptiform activity
- Severe global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal central motor function
Mostrar mais 40 características
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricular asymmetry
- Occipital meningocele
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Abnormal cortical gyration
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bad bite
- Bifid uvula
Mostrar mais 34 características
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tented mouth
- Zygomatic flattening
- Absent lacrimal punctum
- Big calvaria
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontoethmoidal encephalocele
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- Absence of front tooth
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Short hard palate
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
Mostrar mais 24 características
- Hypopituitarism
- Low blood cortisol level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary gland
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Unilateral cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased testicular size
- Infertility
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Absence of eyeballs
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GLI2: GLI family zinc finger 2. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gli2
Dante Labs. Gene GLI2: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gli2
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