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Gene

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 80,7 kb
Proteína
760 aminoácidos
Também conhecido como
CLC4, ClC-4
Transcrito MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como CLCN4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CLCN4. CLCN4 e 8 genes próximos no cromossoma X, de 9 697 318 a 10 697 317.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, fita diretaTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, fita inversaGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, fita diretaSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fita diretaCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fita diretaCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fita diretaWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, fita diretaCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, fita inversaMID1: 10 566 888–10 576 955, fita inversaDiagrama de CLCN4: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 156 975–10 157 100, 126 basesExão 2: 10 158 289–10 158 551, 263 basesExão 3: 10 185 022–10 185 176, 155 basesExão 4: 10 187 515–10 187 614, 100 basesExão 5: 10 194 911–10 195 098, 188 basesExão 6: 10 197 939–10 198 061, 123 basesExão 7: 10 206 358–10 206 564, 207 basesExão 8: 10 206 696–10 206 776, 81 basesExão 9: 10 208 045–10 208 590, 546 basesExão 10: 10 212 467–10 212 653, 187 basesExão 11: 10 213 681–10 214 079, 399 basesExão 12: 10 220 661–10 220 877, 217 basesExão 13: 10 233 494–10 237 660, 4167 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 80,7 kb do gene; 2283 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCN4

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posições em CLCN4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 80,7 kb de CLCN4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn4

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