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Gene

FRMD5

FERM domain containing 5

Resumo

Localização citogenética
15q15.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 43 870 764–44 195 271 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 324,5 kb
Proteína
570 aminoácidos
Também conhecido como
MGC14161
Transcrito MANE Select
ENST00000417257.6NM_032892.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FRMD5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FRMD5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa FRMD5. FRMD5 e 17 genes próximos no cromossoma 15, de 43 533 018 a 44 533 017.Cromossoma 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, fita inversaPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, fita diretaCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, fita inversaSTRC: 43 614 208–43 632 283, fita inversaCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, fita inversaCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, fita diretaCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, fita diretaELL3: 43 772 605–43 777 315, fita inversa: 43 772 617–43 799 133, fita inversaSERF2: 43 777 087–43 796 089, fita direta: 43 792 266–43 804 427, fita diretaSERINC4: 43 794 162–43 800 523, fita inversaSERINC4HYPK: 43 796 142–43 804 574, fita diretaHYPKMFAP1: 43 801 385–43 824 741, fita inversaMFAP1WDR76: 43 824 498–43 868 414, fita diretaWDR76FRMD5: 43 870 764–44 195 271, fita inversaFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, fita diretaGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fita diretaCTDSPL2Diagrama de FRMD5: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 43 870 764–43 874 462, 3699 basesExão 13: 43 883 703–43 883 809, 107 basesExão 12: 43 884 727–43 884 795, 69 basesExão 11: 43 885 681–43 885 755, 75 basesExão 10: 43 888 175–43 888 266, 92 basesExão 9: 43 888 809–43 888 872, 64 basesExão 8: 43 891 981–43 892 069, 89 basesExão 7: 43 902 175–43 902 262, 88 basesExão 6: 43 905 828–43 905 951, 124 basesExão 5: 43 909 882–43 909 979, 98 basesExão 4: 43 919 459–43 919 537, 79 basesExão 3: 43 919 767–43 919 809, 43 basesExão 2: 43 924 205–43 924 309, 105 basesExão 1: 44 194 953–44 195 271, 319 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 324,5 kb do gene; 1713 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FRMD5

3

posições em FRMD5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 324,5 kb de FRMD5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FRMD5: FERM domain containing 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frmd5

Vancouver

Dante Labs. Gene FRMD5: FERM domain containing 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frmd5

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