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Gene

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Resumo

Localização citogenética
3q29
Coordenadas
Cromossoma 3: 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 92,8 kb
Proteína
524 aminoácidos
Também conhecido como
PAK65, PAKgamma
Transcrito MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como PAK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PAK2. PAK2 e 19 genes próximos no cromossoma 3, de 196 286 252 a 197 286 251.Cromossoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196 214 222–196 287 957, fita inversa: 196 248 230–196 318 222, fita inversaDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, fita inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, fita inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, fita inversaTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, fita inversaUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, fita inversaRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, fita inversaSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, fita inversaWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fita diretaFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fita diretaNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fita diretaPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, fita inversaCEP19PAK2: 196 739 857–196 832 647, fita diretaPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, fita diretaSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, fita inversaNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, fita diretaNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, fita inversaPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, fita inversaMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, fita inversaDLG1Diagrama de PAK2: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 196 739 857–196 740 157, 301 basesExão 2: 196 782 626–196 782 833, 208 basesExão 3: 196 801 927–196 802 027, 101 basesExão 4: 196 803 017–196 803 164, 148 basesExão 5: 196 805 352–196 805 383, 32 basesExão 6: 196 806 579–196 806 686, 108 basesExão 7: 196 807 782–196 807 914, 133 basesExão 8: 196 810 590–196 810 653, 64 basesExão 9: 196 812 219–196 812 267, 49 basesExão 10: 196 812 739–196 812 851, 113 basesExão 11: 196 814 451–196 814 568, 118 basesExão 12: 196 818 057–196 818 156, 100 basesExão 13: 196 820 371–196 820 567, 197 basesExão 14: 196 827 196–196 827 333, 138 basesExão 15: 196 828 319–196 832 647, 4329 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 92,8 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAK2

2

posições em PAK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 92,8 kb de PAK2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Gene PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pak2

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