Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 16,4 kb
Proteína
558 aminoácidos
Também conhecido como
NG26, D6S82E
Símbolos anteriores
BAT5
Transcrito MANE Select
ENST00000395952.8NM_021160.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ABHD16A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ABHD16A. ABHD16A e 70 genes próximos no cromossoma 6, de 31 195 140 a 32 195 139.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, fita inversaHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fita inversaHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fita diretaMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fita diretaMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fita diretaMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaTNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fita direta: 31 622 774–31 622 860, fita direta: 31 623 874–31 625 499, fita diretaBAG6: 31 638 543–31 652 747, fita inversaAPOM: 31 652 416–31 658 214, fita diretaC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fita inversaGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fita inversaCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fita direta: 31 666 102–31 673 546, fita diretaLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fita diretaLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fita inversaLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, fita inversaABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fita diretaLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fita diretaLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fita diretaMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fita diretaLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fita inversaDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fita inversaCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fita inversaMSH5: 31 739 677–31 762 678, fita diretaMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fita diretaSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fita diretaVWA7: 31 765 590–31 777 328, fita inversaVARS1: 31 777 518–31 795 975, fita inversaLSM2: 31 797 019–31 806 992, fita inversaLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fita inversaHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fita diretaHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fita diretaNEU1: 31 857 063–31 862 905, fita inversaNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fita inversaSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fita inversaEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fita diretaC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fita inversaZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fita diretaCFB: 31 945 650–31 952 086, fita diretaCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fita inversaSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fita diretaSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fita inversaWHR1: 31 971 091–31 982 821, fita diretaC4A: 31 981 991–32 005 247, fita diretaC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fita diretaC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fita diretaCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversaPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaDiagrama de ABHD16A: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 31 686 955–31 687 295, 341 basesExão 19: 31 687 498–31 687 544, 47 basesExão 18: 31 687 642–31 687 740, 99 basesExão 17: 31 687 824–31 687 900, 77 basesExão 16: 31 688 041–31 688 103, 63 basesExão 15: 31 688 249–31 688 305, 57 basesExão 14: 31 688 723–31 688 786, 64 basesExão 13: 31 689 015–31 689 119, 105 basesExão 12: 31 689 581–31 689 704, 124 basesExão 11: 31 690 078–31 690 127, 50 basesExão 10: 31 690 539–31 690 602, 64 basesExão 9: 31 691 579–31 691 680, 102 basesExão 8: 31 691 804–31 691 918, 115 basesExão 7: 31 693 027–31 693 149, 123 basesExão 6: 31 693 359–31 693 432, 74 basesExão 5: 31 696 948–31 697 033, 86 basesExão 4: 31 700 942–31 701 028, 87 basesExão 3: 31 701 274–31 701 340, 67 basesExão 2: 31 702 074–31 702 130, 57 basesExão 1: 31 703 150–31 703 324, 175 bases201816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2 kb dos 16,4 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ABHD16A

    5

    posições em ABHD16A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    5 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • MHC (5 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Um genoma completo abrange todos os 16,4 kb de ABHD16A, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ABHD16A

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ABHD16A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abhd16a

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test