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Gene

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Resumo

Localização citogenética
9q34.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 4,7 kb
Proteína
300 aminoácidos
Também conhecido como
SHY1
Transcrito MANE Select
ENST00000371974.8NM_003172.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como SURF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SURF1. SURF1 e 27 genes próximos no cromossoma 9, de 132 854 123 a 133 854 122.Cromossoma 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbAK8: 132 725 573–132 878 777, fita inversaAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fita diretaSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, fita inversaTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fita diretaGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fita diretaGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fita diretaCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fita inversaRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fita inversaGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fita inversaGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fita inversaOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fita inversaABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fita inversaMED22: 133 338 312–133 348 140, fita inversaMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fita diretaRPL7ASURF1: 133 351 758–133 356 487, fita inversaSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fita diretaSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, fita inversaSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fita diretaREXO4: 133 406 026–133 418 096, fita inversaREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fita diretaADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fita diretaCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fita inversaSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fita inversaMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fita diretaADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, fita inversaFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, fita diretaDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, fita inversaSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, fita inversaVAV2Diagrama de SURF1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 133 351 758–133 351 982, 225 basesExão 8: 133 352 061–133 352 142, 82 basesExão 7: 133 352 446–133 352 608, 163 basesExão 6: 133 352 694–133 352 766, 73 basesExão 5: 133 353 749–133 353 940, 192 basesExão 4: 133 354 659–133 354 741, 83 basesExão 3: 133 354 824–133 354 957, 134 basesExão 2: 133 356 269–133 356 320, 52 basesExão 1: 133 356 400–133 356 487, 88 bases9876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,1 kb dos 4,7 kb do gene; 903 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SURF1

    136

    posições em SURF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 4,7 kb de SURF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a SURF1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SURF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SURF1: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/surf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SURF1: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/surf1

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