Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 45,9 kb
Proteína
750 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LGMD2N
Transcrito MANE Select
ENST00000261534.9NM_013382.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POMT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa POMT2. POMT2 e 19 genes próximos no cromossoma 14, de 76 797 920 a 77 797 919.Cromossoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76 781 733–76 826 246, fita inversaANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, fita diretaLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, fita inversaIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, fita diretaCIPC: 77 098 311–77 225 462, fita diretaTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, fita diretaTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fita inversaZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, fita inversaNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 883, fita inversaPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, fita diretaGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fita inversaTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, fita diretaSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fita inversaNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, fita inversaVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, fita diretaAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fita inversaISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, fita inversaSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fita inversaALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, fita diretaSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fita inversaSNW1Diagrama de POMT2: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 77 274 956–77 277 481, 2526 basesExão 20: 77 278 394–77 278 508, 115 basesExão 19: 77 278 729–77 278 869, 141 basesExão 18: 77 279 823–77 279 928, 106 basesExão 17: 77 280 021–77 280 080, 60 basesExão 16: 77 280 392–77 280 463, 72 basesExão 15: 77 283 797–77 283 873, 77 basesExão 14: 77 284 950–77 285 041, 92 basesExão 13: 77 285 481–77 285 632, 152 basesExão 12: 77 286 744–77 286 822, 79 basesExão 11: 77 288 762–77 288 831, 70 basesExão 10: 77 291 314–77 291 380, 67 basesExão 9: 77 296 164–77 296 273, 110 basesExão 8: 77 298 689–77 298 771, 83 basesExão 7: 77 299 455–77 299 561, 107 basesExão 6: 77 301 090–77 301 249, 160 basesExão 5: 77 302 835–77 302 943, 109 basesExão 4: 77 304 692–77 304 800, 109 basesExão 3: 77 306 337–77 306 441, 105 basesExão 2: 77 311 949–77 312 033, 85 basesExão 1: 77 320 434–77 320 883, 450 bases21201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 45,9 kb do gene; 2253 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POMT2

132

posições em POMT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,9 kb de POMT2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POMT2: protein O-mannosyltransferase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. Gene POMT2: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomt2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test