Gene
DNAJC12
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
- HGNC 28908(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108176(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56521(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 41,5 kb
- Proteína
- 198 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- JDP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000225171.7NM_021800.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores Monoaminérgicos
- Hiperfenilalaninemia devida a Deficiência de DNAJC12Autossómica recessiva
Causada por variantes em DNAJC12, que podem elevar a fenilalanina e causar deficiência de neurotransmissores, com problemas de movimento e de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite o tratamento com BH4 e precursores dos neurotransmissores, o que pode melhorar os resultados.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como DNAJC12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 41,5 kb do gene; 597 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNAJC12
5
posições em DNAJC12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 41,5 kb de DNAJC12, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a DNAJC12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJC12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc12
Dante Labs. Gene DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc12
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