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Gene

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
6p25.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 510,1 kb
Proteína
451 aminoácidos
Também conhecido como
dJ236A3.1, mtPheRS
Símbolos anteriores
FARS1
Transcrito MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como FARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa FARS2. FARS2 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 4 751 442 a 6 281 654.Cromossoma 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, fita diretaCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, fita inversaRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, fita inversaLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, fita diretaPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, fita diretaFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, fita inversaNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, fita inversaF13A1Diagrama de FARS2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 261 513–5 261 660, 148 basesExão 2: 5 368 550–5 369 182, 633 basesExão 3: 5 404 542–5 404 701, 160 basesExão 4: 5 431 041–5 431 172, 132 basesExão 5: 5 545 180–5 545 340, 161 basesExão 6: 5 613 169–5 613 320, 152 basesExão 7: 5 771 291–5 771 583, 293 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 510,1 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FARS2

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posições em FARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 510,1 kb de FARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gene FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fars2

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