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Gene

CABP4

calcium binding protein 4

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
275 aminoácidos
Também conhecido como
CSNB2B
Transcrito MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como CABP4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CABP4. CABP4 e 29 genes próximos no cromossoma 11, de 66 958 553 a 67 958 552.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fita diretaRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fita diretaGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fita diretaANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fita diretaSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fita diretaRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, fita inversaPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fita inversaCLCF1: 67 364 168–67 374 301, fita inversaCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fita inversaTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fita diretaCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fita diretaRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fita diretaCORO1B: 67 435 510–67 443 828, fita inversaCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, fita inversaGPR152: 67 451 301–67 452 729, fita inversaGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, fita diretaCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, fita inversaTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, fita diretaPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fita inversaCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fita inversaCABP2: 67 518 912–67 524 517, fita inversaCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fita diretaGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fita diretaNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, fita inversaNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fita inversaTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fita inversaACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fita inversaDiagrama de CABP4: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 67 455 354–67 455 789, 436 basesExão 2: 67 456 188–67 456 218, 31 basesExão 3: 67 456 299–67 456 442, 144 basesExão 4: 67 457 573–67 457 682, 110 basesExão 5: 67 458 371–67 458 518, 148 basesExão 6: 67 458 631–67 461 752, 3122 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 6,4 kb do gene; 828 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CABP4

9

posições em CABP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de CABP4, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CABP4: calcium binding protein 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Gene CABP4: calcium binding protein 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cabp4

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