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Gene

GJA1

gap junction protein alpha 1

Resumo

Localização citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromossoma 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 14,1 kb
Proteína
382 aminoácidos
Também conhecido como
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Símbolos anteriores
ODDD, GJAL
Transcrito MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como GJA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GJA1. GJA1 e 1 gene próximo no cromossoma 6, de 120 942 687 a 121 942 686.Cromossoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, fita inversaTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, fita diretaGJA1Diagrama de GJA1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 121 435 646–121 435 832, 187 basesExão 2: 121 446 832–121 449 727, 2896 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 14,1 kb do gene; 1149 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GJA1

38

posições em GJA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

38 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (8 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 14,1 kb de GJA1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GJA1: gap junction protein alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gene GJA1: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gja1

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