Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

POMK

protein O-mannose kinase

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 29,9 kb
Proteína
350 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ23356, SgK196
Transcrito MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como POMK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa POMK. POMK e 9 genes próximos no cromossoma 8, de 42 608 475 a 43 608 474.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fita diretaCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fita inversaCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fita inversaTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fita inversaRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fita diretaHOOK3: 43 018 424–43 077 334, fita diretaFNTA: 43 034 194–43 085 793, fita diretaFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, fita diretaPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, fita diretaHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, fita diretaPOTEADiagrama de POMK: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 093 515–43 093 563, 49 basesExão 2: 43 097 524–43 097 615, 92 basesExão 3: 43 102 505–43 102 600, 96 basesExão 4: 43 103 528–43 103 830, 303 basesExão 5: 43 122 107–43 123 434, 1328 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 29,9 kb do gene; 1053 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POMK

23

posições em POMK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,9 kb de POMK, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POMK: protein O-mannose kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gene POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomk

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test