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Gene

LAMB2

laminin subunit beta 2

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 11,9 kb
Proteína
1798 aminoácidos
Também conhecido como
NPHS5
Símbolos anteriores
LAMS
Transcrito MANE Select
ENST00000305544.9NM_002292.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LAMB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa LAMB2. LAMB2 e 31 genes próximos no cromossoma 3, de 48 627 082 a 49 627 081.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fita inversaSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fita inversaCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fita inversaNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fita inversaIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fita inversaPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, fita inversaSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, fita diretaARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, fita diretaWDR6: 49 007 062–49 015 953, fita diretaDALRD3: 49 015 474–49 022 293, fita inversaNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fita diretaNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fita inversaIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fita inversaQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fita inversaQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, fita inversaQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fita inversaUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, fita inversaLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fita inversaCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, fita diretaKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fita inversaCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, fita diretaIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fita inversaC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fita inversaUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fita inversaGPX1: 49 357 176–49 412 051, fita inversaRHOA: 49 359 136–49 412 998, fita inversaRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, fita diretaAMT: 49 416 771–49 422 685, fita inversaAMT: 49 416 777–49 429 314, fita inversaNICN1: 49 422 333–49 429 331, fita inversaDAG1: 49 468 649–49 535 624, fita diretaDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, fita diretaBSNDiagrama de LAMB2: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 49 121 114–49 121 362, 249 basesExão 31: 49 121 433–49 121 592, 160 basesExão 30: 49 121 684–49 121 860, 177 basesExão 29: 49 121 944–49 122 085, 142 basesExão 28: 49 122 163–49 122 370, 208 basesExão 27: 49 122 704–49 123 052, 349 basesExão 26: 49 123 132–49 123 373, 242 basesExão 25: 49 123 447–49 123 631, 185 basesExão 24: 49 123 728–49 124 100, 373 basesExão 23: 49 124 190–49 124 286, 97 basesExão 22: 49 124 395–49 124 612, 218 basesExão 21: 49 124 701–49 124 925, 225 basesExão 20: 49 125 006–49 125 169, 164 basesExão 19: 49 125 253–49 125 484, 232 basesExão 18: 49 125 747–49 125 890, 144 basesExão 17: 49 125 967–49 126 159, 193 basesExão 16: 49 126 365–49 126 497, 133 basesExão 15: 49 128 458–49 128 585, 128 basesExão 14: 49 128 661–49 128 819, 159 basesExão 13: 49 129 020–49 129 152, 133 basesExão 12: 49 129 245–49 129 324, 80 basesExão 11: 49 129 604–49 129 716, 113 basesExão 10: 49 129 839–49 130 018, 180 basesExão 9: 49 130 231–49 130 419, 189 basesExão 8: 49 130 740–49 130 860, 121 basesExão 7: 49 130 950–49 131 152, 203 basesExão 6: 49 131 379–49 131 442, 64 basesExão 5: 49 131 535–49 131 723, 189 basesExão 4: 49 132 116–49 132 189, 74 basesExão 3: 49 132 270–49 132 405, 136 basesExão 2: 49 132 491–49 132 663, 173 basesExão 1: 49 132 792–49 133 050, 259 bases323028262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 11,9 kb do gene; 5397 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMB2

89

posições em LAMB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,9 kb de LAMB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LAMB2: laminin subunit beta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lamb2

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