Gene
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000277258↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7703↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q12
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 14,4 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- Também conhecido como
- MEL-18
- Símbolos anteriores
- ZNF144, RNF110
- Transcrito MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PCGF2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 14,4 kb do gene; 1035 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PCGF2
2
posições em PCGF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de PCGF2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a PCGF2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PCGF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Mostrar mais 21 características
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PCGF2: polycomb group ring finger 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcgf2
Dante Labs. Gene PCGF2: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcgf2
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