Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FLNA

filamin A

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 348 531–154 374 634 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 26,1 kb
Proteína
2647 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
ABP-280
Símbolos anteriores
FLN1, FLN, OPD2, OPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000369850.10NM_001110556.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS

    • Pseudo-obstrução intestinal crónica (CIPO)

      Episódios recorrentes de obstrução intestinal sem bloqueio físico, incluindo formas ligadas ao cromossoma X causadas por FLNA e formas recessivas causadas por ERBB3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecer a doença evita cirurgias repetidas por suspeita de bloqueio e centra os cuidados na nutrição e no controlo dos sintomas.

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Displasia Valvular Cardíaca Ligada ao Cromossoma XRecessiva ligada ao X

      Uma condição causada por alterações no FLNA em que as válvulas cardíacas ficam espessadas e com refluxo, afetando sobretudo indivíduos do sexo masculino.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FLNA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FLNA. FLNA e 38 genes próximos no cromossoma X, de 153 861 583 a 154 861 582.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaNAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 531–154 374 634, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaGDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8Diagrama de FLNA: 48 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 48: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 154 348 531–154 349 036, 506 basesExão 47: 154 349 362–154 349 565, 204 basesExão 46: 154 349 649–154 349 867, 219 basesExão 45: 154 350 031–154 350 207, 177 basesExão 44: 154 350 909–154 351 041, 133 basesExão 43: 154 351 581–154 351 696, 116 basesExão 42: 154 351 884–154 352 021, 138 basesExão 41: 154 352 181–154 352 447, 267 basesExão 40: 154 352 553–154 352 675, 123 basesExão 39: 154 352 772–154 352 924, 153 basesExão 38: 154 353 001–154 353 204, 204 basesExão 37: 154 353 296–154 353 457, 162 basesExão 36: 154 353 554–154 353 727, 174 basesExão 35: 154 353 915–154 354 043, 129 basesExão 34: 154 354 151–154 354 291, 141 basesExão 33: 154 354 381–154 354 483, 103 basesExão 32: 154 354 616–154 354 711, 96 basesExão 31: 154 354 825–154 355 072, 248 basesExão 30: 154 357 251–154 357 274, 24 basesExão 29: 154 357 434–154 357 623, 190 basesExão 28: 154 358 199–154 358 355, 157 basesExão 27: 154 358 445–154 358 568, 124 basesExão 26: 154 358 984–154 359 154, 171 basesExão 25: 154 359 246–154 359 406, 161 basesExão 24: 154 359 484–154 359 646, 163 basesExão 23: 154 359 732–154 359 905, 174 basesExão 22: 154 359 990–154 360 587, 598 basesExão 21: 154 361 308–154 361 570, 263 basesExão 20: 154 361 670–154 361 787, 118 basesExão 19: 154 361 979–154 362 148, 170 basesExão 18: 154 362 242–154 362 332, 91 basesExão 17: 154 362 418–154 362 578, 161 basesExão 16: 154 362 661–154 362 784, 124 basesExão 15: 154 364 022–154 364 165, 144 basesExão 14: 154 364 259–154 364 372, 114 basesExão 13: 154 364 526–154 364 719, 194 basesExão 12: 154 364 821–154 364 957, 137 basesExão 11: 154 365 136–154 365 259, 124 basesExão 10: 154 365 349–154 365 486, 138 basesExão 9: 154 366 024–154 366 224, 201 basesExão 8: 154 366 308–154 366 470, 163 basesExão 7: 154 366 562–154 366 639, 78 basesExão 6: 154 366 732–154 366 850, 119 basesExão 5: 154 367 397–154 367 544, 148 basesExão 4: 154 367 641–154 367 738, 98 basesExão 3: 154 367 842–154 368 090, 249 basesExão 2: 154 370 873–154 371 361, 489 basesExão 1: 154 374 506–154 374 634, 129 bases484540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 26,1 kb do gene; 7944 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FLNA

213

posições em FLNA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,1 kb de FLNA, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FLNA: filamin A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flna

Vancouver

Dante Labs. Gene FLNA: filamin A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flna

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test