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Gene

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
Xq26.2-q26.3
Coordenadas
Cromossoma X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 40,5 kb
Proteína
218 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
HGPRT
Símbolos anteriores
HPRT
Transcrito MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Deficiência de Hipoxantina-Guanina FosforribosiltransferaseRecessiva ligada ao X

      Causada por variantes em HPRT1; a deficiência completa causa a síndrome de Lesch-Nyhan, enquanto a deficiência parcial causa níveis elevados de ácido úrico, gota e cálculos renais.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação permite usar alopurinol para controlar o ácido úrico e prevenir cálculos renais e lesões nos rins.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como HPRT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa HPRT1. HPRT1 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 133 980 417 a 134 980 416.Cromossoma XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, fita inversaGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, fita diretaCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, fita diretaPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, fita diretaHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, fita inversaPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, fita inversaPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, fita diretaPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, fita inversaMOSPD1Diagrama de HPRT1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 134 460 165–134 460 338, 174 basesExão 2: 134 473 359–134 473 465, 107 basesExão 3: 134 475 181–134 475 364, 184 basesExão 4: 134 486 465–134 486 530, 66 basesExão 5: 134 490 188–134 490 205, 18 basesExão 6: 134 493 508–134 493 590, 83 basesExão 7: 134 498 390–134 498 436, 47 basesExão 8: 134 498 608–134 498 684, 77 basesExão 9: 134 500 030–134 500 668, 639 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 40,5 kb do gene; 657 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HPRT1

56

posições em HPRT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 40,5 kb de HPRT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

Características associadas a HPRT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HPRT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gene HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hprt1

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