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Gene

LCA5

lebercilin LCA5

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 52,4 kb
Proteína
697 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
C6orf152
Transcrito MANE Select
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LCA5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa LCA5. LCA5 e 5 genes próximos no cromossoma 6, de 79 011 211 a 80 011 210.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78 934 419–79 078 544, fita inversaPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, fita inversaHMGN3LCA5: 79 484 991–79 537 430, fita inversaLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, fita diretaSH3BGRL2ELOVL4: 79 913 808–79 947 701, fita inversaELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, fita diretaTTKDiagrama de LCA5: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 8: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 79 484 991–79 487 866, 2876 basesExão 7: 79 489 084–79 489 216, 133 basesExão 6: 79 491 588–79 491 730, 143 basesExão 5: 79 492 551–79 492 647, 97 basesExão 4: 79 493 613–79 493 750, 138 basesExão 3: 79 513 212–79 513 741, 530 basesExão 2: 79 518 705–79 519 085, 381 basesExão 1: 79 537 165–79 537 430, 266 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 52,4 kb do gene; 2094 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LCA5

86

posições em LCA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,4 kb de LCA5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LCA5: lebercilin LCA5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. Gene LCA5: lebercilin LCA5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lca5

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