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Gene

RAC1

Rac family small GTPase 1

Resumo

Localização citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 29,4 kb
Proteína
192 aminoácidos
Também conhecido como
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
Transcrito MANE Select
ENST00000348035.9NM_006908.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RAC1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa RAC1. RAC1 e 20 genes próximos no cromossoma 7, de 5 889 247 a 6 889 246.Cromossoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fita diretaCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fita inversaRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, fita inversaPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fita diretaAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fita inversaEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, fita diretaANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, fita diretaUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, fita inversaCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, fita inversaFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, fita inversaSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, fita diretaRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, fita inversaDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, fita inversaKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, fita inversaGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, fita diretaZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, fita diretaINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, fita diretaZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, fita diretaZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, fita inversaZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, fita diretaRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, fita inversaCCZ1BDiagrama de RAC1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 6 374 527–6 374 770, 244 basesExão 2: 6 387 212–6 387 283, 72 basesExão 3: 6 391 924–6 392 041, 118 basesExão 4: 6 400 126–6 400 188, 63 basesExão 5: 6 401 868–6 402 027, 160 basesExão 6: 6 402 316–6 403 967, 1652 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,3 kb dos 29,4 kb do gene; 579 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RAC1

    12

    posições em RAC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (17%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 29,4 kb de RAC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RAC1: Rac family small GTPase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rac1

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