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Gene

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 62,5 kb
Proteína
160 aminoácidos
Também conhecido como
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transcrito MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TWIST2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TWIST2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa TWIST2. TWIST2 e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 238 379 310 a 239 379 309.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, fita diretaIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, fita diretaASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, fita diretaTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, fita inversaHDAC4Diagrama de TWIST2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 238 848 085–238 848 733, 649 basesExão 2: 238 909 842–238 910 534, 693 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 62,5 kb do gene; 483 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TWIST2

1

posição em TWIST2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 62,5 kb de TWIST2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gene TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/twist2

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