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Gene

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Resumo

Localização citogenética
6q16.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 8,6 kb
Proteína
175 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Símbolos anteriores
C6orf66
Transcrito MANE Select
ENST00000316149.8NM_014165.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa NDUFAF4. NDUFAF4 e 5 genes próximos no cromossoma 6, de 96 393 603 a 97 393 602.Cromossoma 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, fita diretaUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, fita diretaFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, fita inversaGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, fita inversaNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, fita diretaKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, fita inversaMMS22LDiagrama de NDUFAF4: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 96 889 315–96 891 391, 2077 basesExão 2: 96 896 744–96 896 847, 104 basesExão 1: 96 897 666–96 897 891, 226 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 8,6 kb do gene; 528 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFAF4

    1

    posição em NDUFAF4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 8,6 kb de NDUFAF4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFAF4

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFAF4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF4: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF4: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf4

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