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Gene

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Resumo

Localização citogenética
15q14
Coordenadas
Cromossoma 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 108 kb
Proteína
1150 aminoácidos
Também conhecido como
KCC3A, KCC3B
Símbolos anteriores
KCC3, ACCPN
Transcrito MANE Select
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como SLC12A6 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SLC12A6. SLC12A6 e 13 genes próximos no cromossoma 15, de 33 783 783 a 34 783 782.Cromossoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, fita diretaRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, fita inversaAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fita diretaCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, fita inversaEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fita diretaPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, fita inversaKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fita diretaEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, fita inversaSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, fita inversaNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fita diretaNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fita inversaLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fita inversaGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, fita inversaGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, fita inversaGJD2Diagrama de SLC12A6: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 34 229 784–34 233 972, 4189 basesExão 25: 34 235 181–34 235 314, 134 basesExão 24: 34 236 015–34 236 199, 185 basesExão 23: 34 236 708–34 236 815, 108 basesExão 22: 34 237 419–34 237 550, 132 basesExão 21: 34 238 232–34 238 401, 170 basesExão 20: 34 238 965–34 239 160, 196 basesExão 19: 34 240 661–34 240 829, 169 basesExão 18: 34 241 233–34 241 337, 105 basesExão 17: 34 242 102–34 242 221, 120 basesExão 16: 34 243 974–34 244 072, 99 basesExão 15: 34 245 285–34 245 403, 119 basesExão 14: 34 245 693–34 245 867, 175 basesExão 13: 34 250 298–34 250 355, 58 basesExão 12: 34 250 631–34 250 729, 99 basesExão 11: 34 250 899–34 251 057, 159 basesExão 10: 34 252 170–34 252 384, 215 basesExão 9: 34 254 348–34 254 589, 242 basesExão 8: 34 255 262–34 255 392, 131 basesExão 7: 34 256 229–34 256 283, 55 basesExão 6: 34 257 642–34 257 788, 147 basesExão 5: 34 258 813–34 258 944, 132 basesExão 4: 34 260 926–34 261 020, 95 basesExão 3: 34 275 345–34 275 389, 45 basesExão 2: 34 336 410–34 336 752, 343 basesExão 1: 34 337 332–34 337 781, 450 bases2625201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,1 kb dos 108 kb do gene; 3453 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC12A6

    159

    posições em SLC12A6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 108 kb de SLC12A6, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A6: solute carrier family 12 member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC12A6: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a6

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