Gene
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167693↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64359↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 180,5 kb
- Proteína
- 435 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ12614, NRX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NXN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 180,5 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NXN
1
posição em NXN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 180,5 kb de NXN, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a NXN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NXN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Mostrar mais 27 características
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NXN: nucleoredoxin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nxn
Dante Labs. Gene NXN: nucleoredoxin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nxn
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