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Gene

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 29 kb
Proteína
160 aminoácidos
Também conhecido como
SIGMA1B
Símbolos anteriores
MRX59, MRXS5, PGS
Transcrito MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como AP1S2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AP1S2. AP1S2 e 10 genes próximos no cromossoma X, de 15 340 310 a 16 340 309.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, fita inversaVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, fita inversaPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, fita diretaBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, fita inversaACE2: 15 561 047–15 675 608, fita inversaCLTRN: 15 627 084–15 675 377, fita inversaCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, fita diretaCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, fita diretaZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, fita inversaAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, fita diretaGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, fita diretaMAGEB17Diagrama de AP1S2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 825 806–15 827 372, 1567 basesExão 5: 15 828 192–15 828 200, 9 basesExão 4: 15 845 379–15 845 516, 138 basesExão 3: 15 845 903–15 846 011, 109 basesExão 2: 15 852 346–15 852 524, 179 basesExão 1: 15 854 688–15 854 813, 126 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,1 kb dos 29 kb do gene; 483 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AP1S2

    12

    posições em AP1S2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    4 delas (33%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 29 kb de AP1S2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap1s2

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