Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 324,1 kb
Proteína
521 aminoácidos
Também conhecido como
CNA1, PPP2B
Símbolos anteriores
CALN, CALNA
Transcrito MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PPP3CA está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PPP3CA. PPP3CA e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 100 685 472 a 101 685 471.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, fita inversaEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, fita inversaPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, fita diretaBANK1Diagrama de PPP3CA: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 101 023 418–101 026 061, 2644 basesExão 13: 101 029 166–101 029 195, 30 basesExão 12: 101 032 267–101 032 364, 98 basesExão 11: 101 040 482–101 040 566, 85 basesExão 10: 101 061 087–101 061 161, 75 basesExão 9: 101 063 232–101 063 357, 126 basesExão 8: 101 080 532–101 080 626, 95 basesExão 7: 101 083 186–101 083 263, 78 basesExão 6: 101 093 776–101 093 915, 140 basesExão 5: 101 098 367–101 098 512, 146 basesExão 4: 101 099 611–101 099 722, 112 basesExão 3: 101 108 954–101 109 078, 125 basesExão 2: 101 195 916–101 196 116, 201 basesExão 1: 101 346 739–101 347 526, 788 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 324,1 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PPP3CA

    25

    posições em PPP3CA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 324,1 kb de PPP3CA, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp3ca

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test