Característica
Neurodevelopmental delay
Neurodevelopmental delay (NDD) refers to delays in the maturation of the brain and central nervous system; infants and young children with NDD may experience delays in the development of one or more skills including gross motor abilities, fine-motor coordination, language abilities and ability to solve increasingly complex problems.
Resumo
- Também conhecida como
- NDD
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test206 genes associados a Neurodevelopmental delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Neurodevelopmental delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 166 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM185Atransmembrane protein 185A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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