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Gene

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Resumo

Localização citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 752,9 kb
Proteína
1236 aminoácidos
Também conhecido como
KCa1.1, mSLO1
Símbolos anteriores
SLO
Transcrito MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNMA1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa KCNMA1. KCNMA1 e 4 genes próximos no cromossoma 10, de 76 131 955 a 78 390 735.Cromossoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, fita diretaLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, fita inversaKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, fita inversaDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, fita inversaPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, fita diretaRPS24Diagrama de KCNMA1: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 76 884 882–76 887 515, 2634 basesExão 27: 76 889 451–76 889 569, 119 basesExão 26: 76 891 525–76 891 719, 195 basesExão 25: 76 909 966–76 910 096, 131 basesExão 24: 76 914 936–76 915 049, 114 basesExão 23: 76 944 773–76 944 965, 193 basesExão 22: 76 949 142–76 949 366, 225 basesExão 21: 76 953 801–76 953 924, 124 basesExão 20: 76 969 974–76 970 067, 94 basesExão 19: 77 001 407–77 001 580, 174 basesExão 18: 77 011 967–77 012 043, 77 basesExão 17: 77 019 013–77 019 099, 87 basesExão 16: 77 027 823–77 027 891, 69 basesExão 15: 77 039 528–77 039 637, 110 basesExão 14: 77 073 097–77 073 252, 156 basesExão 13: 77 079 481–77 079 550, 70 basesExão 12: 77 084 637–77 084 719, 83 basesExão 11: 77 086 488–77 086 593, 106 basesExão 10: 77 090 400–77 090 510, 111 basesExão 9: 77 108 481–77 108 572, 92 basesExão 8: 77 110 173–77 110 343, 171 basesExão 7: 77 112 367–77 112 442, 76 basesExão 6: 77 120 973–77 121 048, 76 basesExão 5: 77 183 421–77 183 532, 112 basesExão 4: 77 184 823–77 184 916, 94 basesExão 3: 77 251 195–77 251 256, 62 basesExão 2: 77 403 862–77 404 023, 162 basesExão 1: 77 637 265–77 637 808, 544 bases2825201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,3 kb dos 752,9 kb do gene; 3711 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KCNMA1

    32

    posições em KCNMA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 752,9 kb de KCNMA1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnma1

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