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Gene

SATB2

SATB homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 188,4 kb
Proteína
733 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1034, FLJ21474
Transcrito MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SATB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SATB2. SATB2 e 1 gene próximo no cromossoma 2, de 198 863 722 a 199 863 721.Cromossoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, fita inversaSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, fita inversaFTCDNL1Diagrama de SATB2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 199 269 505–199 272 672, 3168 basesExão 10: 199 308 760–199 308 957, 198 basesExão 9: 199 323 803–199 323 958, 156 basesExão 8: 199 328 698–199 328 910, 213 basesExão 7: 199 348 701–199 349 173, 473 basesExão 6: 199 368 605–199 368 707, 103 basesExão 5: 199 380 364–199 380 487, 124 basesExão 4: 199 381 694–199 381 820, 127 basesExão 3: 199 433 338–199 433 514, 177 basesExão 2: 199 455 869–199 456 096, 228 basesExão 1: 199 457 339–199 457 939, 601 bases1110515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,6 kb dos 188,4 kb do gene; 2202 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SATB2

    120

    posições em SATB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 188,4 kb de SATB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SATB2: SATB homeobox 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/satb2

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