Gene
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000133884↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5977↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 20,4 kb
- Proteína
- 391 aminoácidos
- Também conhecido como
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Símbolos anteriores
- REQ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa DPF2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DPF2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 20,4 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DPF2
13
posições em DPF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,4 kb de DPF2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a DPF2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DPF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Mostrar mais 22 características
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DPF2: double PHD fingers 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpf2
Dante Labs. Gene DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpf2
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