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Gene

STX11

syntaxin 11

Resumo

Localização citogenética
6q24.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 41,4 kb
Proteína
287 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000367568.5NM_003764.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfo-histiocitose Hemofagocítica Familiar

    • Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 4 (STX11)Autossómica recessiva

      Causada por alterações no gene STX11, que participa na libertação dos grânulos citotóxicos das células imunitárias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como STX11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa STX11. STX11 e 8 genes próximos no cromossoma 6, de 143 671 228 a 144 671 227.Cromossoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, fita diretaPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, fita diretaLTV1: 143 843 302–143 864 329, fita diretaLTV1: 143 857 318–143 938 471, fita diretaZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, fita diretaZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, fita inversaPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, fita inversaSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, fita diretaSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, fita diretaUTRNDiagrama de STX11: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 144 150 517–144 150 703, 187 basesExão 2: 144 186 623–144 191 939, 5317 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 41,4 kb do gene; 864 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STX11

25

posições em STX11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,4 kb de STX11, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STX11: syntaxin 11. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. Gene STX11: syntaxin 11 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stx11

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