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Gene

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2,5 kb
Proteína
153 aminoácidos
Também conhecido como
ESSS, NP17.3, Np15
Transcrito MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

      Um de 61 genes ligados a este

      Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

Como NDUFB11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NDUFB11. NDUFB11 e 15 genes próximos no cromossoma X, de 46 643 459 a 47 643 458.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, fita inversaSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, fita diretaRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fita diretaJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fita diretaRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, fita inversaNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fita diretaRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fita diretaUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fita diretaCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fita diretaUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fita diretaZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fita inversaZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fita diretaARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, fita inversaSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fita diretaTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, fita inversaCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fita inversaELK1Diagrama de NDUFB11: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 47 142 216–47 142 440, 225 basesExão 2: 47 142 614–47 142 744, 131 basesExão 1: 47 144 473–47 144 702, 230 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 2,5 kb do gene; 462 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NDUFB11

8

posições em NDUFB11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de NDUFB11, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NDUFB11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFB11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gene NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufb11

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