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Gene

PLP1

proteolipid protein 1

Resumo

Localização citogenética
Xq22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 15,8 kb
Proteína
277 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
GPM6C
Símbolos anteriores
SPG2, PLP
Transcrito MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 2Recessiva ligada ao X

      A paraplegia espástica do tipo 2 (SPG2) é uma leucodistrofia ligada ao cromossoma X, caracterizada principalmente por marcha espástica e disfunção autonómica. Quando estão presentes sinais adicionais do sistema nervoso central (SNC), como défice intelectual, ataxia ou sinais extrapiramidais, a síndrome designa-se por SPG complicada.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Recessiva ligada ao X

      Alterações em PLP1, mais frequentemente uma duplicação de todo o gene, causam nistagmo, hipotonia e atraso do desenvolvimento motor nos rapazes, seguidos mais tarde de espasticidade e ataxia; as mulheres portadoras são geralmente não afetadas ou ligeiramente afetadas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados de suporte e permite a pesquisa de portadores nos familiares do sexo feminino.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PLP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PLP1. PLP1 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 103 284 730 a 104 284 729.Cromossoma XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, fita inversaBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, fita diretaTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, fita diretaTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, fita diretaBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, fita inversaRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, fita diretaTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, fita diretaTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, fita diretaTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, fita inversaMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, fita diretaTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, fita diretaPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, fita inversaRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, fita diretaTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, fita inversaH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, fita diretaH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, fita inversaTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, fita inversaSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, fita diretaZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, fita diretaFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, fita inversaESX1Diagrama de PLP1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 103 776 840–103 776 999, 160 basesExão 2: 103 785 582–103 785 768, 187 basesExão 3: 103 786 465–103 786 726, 262 basesExão 4: 103 787 798–103 787 966, 169 basesExão 5: 103 788 437–103 788 510, 74 basesExão 6: 103 789 333–103 789 398, 66 basesExão 7: 103 790 527–103 792 619, 2093 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 15,8 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLP1

130

posições em PLP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,8 kb de PLP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLP1: proteolipid protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLP1: proteolipid protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plp1

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