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Gene

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Resumo

Localização citogenética
16q23.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 27,9 kb
Proteína
493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MCD, hMCD
Transcrito MANE Select
ENST00000262430.6NM_012213.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidúrias Orgânicas Clássicas

    • Acidúria MalónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em MLYCD, que podem provocar atraso do desenvolvimento, hipoglicemia, doença do músculo cardíaco e acidose metabólica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite seguir uma dieta pobre em gorduras e rica em hidratos de carbono, com suplementação de carnitina e vigilância cardíaca.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MLYCD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa MLYCD. MLYCD e 14 genes próximos no cromossoma 16, de 83 413 073 a 84 413 072.Cromossoma 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, fita diretaCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, fita diretaHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, fita diretaMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, fita diretaOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, fita diretaNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, fita inversaSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, fita inversaMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, fita inversaHSDL1: 84 122 133–84 145 214, fita inversaHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, fita diretaDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, fita inversaTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, fita diretaADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, fita inversaKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, fita diretaWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, fita diretaATP2C2Diagrama de MLYCD: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 83 899 115–83 899 672, 558 basesExão 2: 83 906 987–83 907 099, 113 basesExão 3: 83 908 126–83 908 282, 157 basesExão 4: 83 912 218–83 912 367, 150 basesExão 5: 83 914 956–83 927 031, 12 076 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,1 kb dos 27,9 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MLYCD

57

posições em MLYCD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,9 kb de MLYCD, incluindo os intrões, e não apenas os 13,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. Gene MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mlycd

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