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Gene

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 87,5 kb
Proteína
2414 aminoácidos
Também conhecido como
p300, KAT3B
Transcrito MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como EP300 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa EP300. EP300 e 20 genes próximos no cromossoma 22, de 40 636 335 a 41 636 334.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, fita inversaMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, fita diretaMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, fita inversaSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, fita inversaST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, fita diretaXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, fita inversaDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, fita diretaRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, fita diretaEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fita diretaL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fita inversaCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fita inversaRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fita diretaZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fita diretaTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, fita inversaTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, fita diretaACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, fita inversaPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, fita inversaPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fita diretaCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fita inversaPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fita inversaDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fita diretaXRCC6Diagrama de EP300: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 41 092 592–41 093 098, 507 basesExão 2: 41 117 187–41 117 821, 635 basesExão 3: 41 125 864–41 126 040, 177 basesExão 4: 41 127 487–41 127 748, 262 basesExão 5: 41 129 890–41 130 003, 114 basesExão 6: 41 131 388–41 131 633, 246 basesExão 7: 41 135 813–41 135 906, 94 basesExão 8: 41 137 653–41 137 790, 138 basesExão 9: 41 140 140–41 140 257, 118 basesExão 10: 41 141 048–41 141 222, 175 basesExão 11: 41 146 739–41 146 816, 78 basesExão 12: 41 147 837–41 147 946, 110 basesExão 13: 41 149 038–41 149 175, 138 basesExão 14: 41 149 761–41 150 198, 438 basesExão 15: 41 151 833–41 152 012, 180 basesExão 16: 41 152 206–41 152 350, 145 basesExão 17: 41 154 995–41 155 113, 119 basesExão 18: 41 157 169–41 157 408, 240 basesExão 19: 41 158 412–41 158 500, 89 basesExão 20: 41 160 642–41 160 722, 81 basesExão 21: 41 162 723–41 162 779, 57 basesExão 22: 41 164 053–41 164 130, 78 basesExão 23: 41 166 599–41 166 666, 68 basesExão 24: 41 168 449–41 168 599, 151 basesExão 25: 41 168 721–41 168 867, 147 basesExão 26: 41 169 503–41 169 616, 114 basesExão 27: 41 170 406–41 170 571, 166 basesExão 28: 41 172 499–41 172 663, 165 basesExão 29: 41 173 623–41 173 784, 162 basesExão 30: 41 176 247–41 176 528, 282 basesExão 31: 41 176 773–41 180 077, 3305 bases151015202530315′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,8 kb dos 87,5 kb do gene; 7245 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê EP300

    141

    posições em EP300 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 87,5 kb de EP300, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ep300

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