Gene
DICER1
dicer 1, ribonuclease III
- HGNC 17098(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100697(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23405(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q32.13
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 71,3 kb
- Proteína
- 1922 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
- Símbolos anteriores
- MNG1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000343455.8NM_177438.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Cancro do Pulmão
Neoplasia maligna que afeta o pulmão.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Predisposição a Tumores por DICER1
- Predisposição a tumores associada a DICER1Autossómica dominante
Variantes em DICER1 que causam blastoma pleuropulmonar, bócio multinodular, cancro da tiroide, tumores de células de Sertoli-Leydig do ovário, nefroma quístico e outros tumores raros.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As diretrizes de vigilância incluem imagiologia torácica na infância precoce, ecografia da tiroide e ecografia pélvica.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como DICER1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,4 kb dos 71,3 kb do gene; 5769 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DICER1
706
posições em DICER1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 71,3 kb de DICER1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,4 kb de exões.
Variantes com página (40)
As variantes de DICER1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intrão 6 | 95 129 469 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1509+16A>G | Intrão 9 | 95 117 606 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1752+213A>G | Intrão 10 | 95 116 240 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1753-9A>G | Intrão 10 | 95 115 830 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1907+1G>A | Intrão 11 | 95 115 666 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1908-3C>G | Intrão 11 | 95 113 227 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2256+5G>A | Intrão 14 | 95 111 312 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2256+5G>C | Intrão 14 | 95 111 312 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2257-7A>G | Intrão 14 | 95 108 510 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2523A>G | Exão 16 | 95 108 007 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a DICER1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DICER1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dicer1
Dante Labs. Gene DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dicer1
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