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Gene

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 55,5 kb
Proteína
492 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transcrito MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações Hereditárias do Transportador de Manganês

    • Hipermanganesemia com DistoniaAutossómica recessiva

      Acumulação de manganês no cérebro e noutros órgãos causada por variantes em SLC30A10 ou SLC39A14, levando a distonia progressiva e parkinsonismo e, com SLC30A10, a doença hepática e policitemia.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a condição permite um tratamento precoce com terapêutica de quelação e suplementação de ferro, que pode reduzir os níveis de manganês e pode melhorar ou estabilizar os sintomas.

Como SLC39A14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SLC39A14. SLC39A14 e 25 genes próximos no cromossoma 8, de 21 895 007 a 22 895 006.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, fita inversaDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fita diretaXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fita diretaNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fita diretaFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fita diretaDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fita diretaFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, fita inversaHR: 22 114 042–22 133 393, fita inversaHRURF: 22 130 458–22 131 010, fita inversaHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, fita inversaREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, fita inversaLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, fita diretaSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, fita diretaBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, fita inversaPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fita diretaPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fita diretaPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, fita diretaSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fita diretaPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fita diretaSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fita diretaPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fita diretaC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fita diretaC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fita diretaBIN3: 22 610 290–22 669 148, fita inversaEGR3: 22 687 659–22 693 480, fita inversaEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, fita inversaPEBP4Diagrama de SLC39A14: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 22 367 278–22 367 408, 131 basesExão 2: 22 404 696–22 404 980, 285 basesExão 3: 22 408 310–22 408 496, 187 basesExão 4: 22 412 037–22 412 206, 170 basesExão 5: 22 414 780–22 414 902, 123 basesExão 6: 22 415 769–22 415 957, 189 basesExão 7: 22 416 073–22 416 280, 208 basesExão 8: 22 417 651–22 417 835, 185 basesExão 9: 22 419 552–22 422 736, 3185 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 55,5 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC39A14

6

posições em SLC39A14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 55,5 kb de SLC39A14, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC39A14

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC39A14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a14

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