Gene
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171759(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5053(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 80,4 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise PAH, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Fenilcetonúria (PKU)
- FenilcetonúriaAutossómica recessiva
Uma perturbação do metabolismo da fenilalanina devida a deficiência de fenilalanina hidroxilase, que causa deficiência intelectual se não for tratada.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Dieta com restrição de fenilalanina, terapêutica com sapropterina (BH4) para variantes responsivas a BH4, alimentos medicinais, rastreio neonatal
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PAH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 80,4 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PAH
636
posições em PAH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 80,4 kb de PAH, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Variantes com página (619)
As variantes de PAH com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exão 2 | 102 912 819 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exão 3 | 102 894 820 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A104D | c.311C>A | Exão 3 | 102 894 776 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A104V | c.311C>T | Exão 3 | 102 894 776 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A132V | c.395C>T | Exão 4 | 102 877 508 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A156P | c.466G>C | Exão 5 | 102 866 639 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A165D | c.494C>A | Exão 5 | 102 866 611 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A165T | c.493G>A | Exão 5 | 102 866 612 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A202T | c.604G>A | Exão 6 | 102 855 238 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A202V | c.605C>T | Exão 6 | 102 855 237 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a PAH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
Mostrar mais 6 características
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAH: phenylalanine hydroxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pah
Dante Labs. Gene PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pah
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