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Gene

DNM1

dynamin 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 51,9 kb
Proteína
864 aminoácidos
Símbolos anteriores
DNM
Transcrito MANE Select
ENST00000372923.8NM_004408.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DNM1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa DNM1. DNM1 e 33 genes próximos no cromossoma 9, de 127 729 312 a 128 729 311.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, fita diretaTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fita inversaTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fita inversaSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fita diretaCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fita diretaFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fita inversaENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fita inversaAK1: 127 867 850–127 906 022, fita inversaST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fita inversaST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fita inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fita inversaPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fita inversaDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fita inversaEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, fita inversaNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fita diretaSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fita inversaPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fita diretaLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fita diretaBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fita diretaODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fita diretaGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fita diretaSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fita inversaDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fita diretaSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fita diretaPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fita inversaZDHHC12Diagrama de DNM1: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 128 203 379–128 203 631, 253 basesExão 2: 128 218 231–128 218 304, 74 basesExão 3: 128 218 582–128 218 731, 150 basesExão 4: 128 219 049–128 219 252, 204 basesExão 5: 128 219 988–128 220 086, 99 basesExão 6: 128 220 181–128 220 341, 161 basesExão 7: 128 222 197–128 222 339, 143 basesExão 8: 128 222 461–128 222 596, 136 basesExão 9: 128 222 793–128 222 860, 68 basesExão 10: 128 224 251–128 224 389, 139 basesExão 11: 128 234 021–128 234 107, 87 basesExão 12: 128 239 445–128 239 515, 71 basesExão 13: 128 239 728–128 239 779, 52 basesExão 14: 128 239 985–128 239 996, 12 basesExão 15: 128 242 232–128 242 345, 114 basesExão 16: 128 246 394–128 246 503, 110 basesExão 17: 128 247 375–128 247 486, 112 basesExão 18: 128 247 924–128 247 935, 12 basesExão 19: 128 248 583–128 248 753, 171 basesExão 20: 128 250 115–128 250 356, 242 basesExão 21: 128 250 725–128 250 940, 216 basesExão 22: 128 254 654–128 255 244, 591 bases15101520225′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 51,9 kb do gene; 2595 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DNM1

    48

    posições em DNM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 51,9 kb de DNM1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DNM1: dynamin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DNM1: dynamin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnm1

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