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Gene

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 33,3 kb
Proteína
972 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Símbolos anteriores
FMS
Transcrito MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofias de Início na Idade Adulta (CSF1R, LMNB1, doença de Nasu-Hakola)

    • Leucoencefalopatia com esferoides axonais (ALSP) de início na idade adulta relacionada com CSF1RAutossómica dominante

      Alterações no CSF1R causam doença da substância branca na idade adulta, com alterações do comportamento e do pensamento, depressão e problemas de movimento e de marcha.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico pode pôr fim a uma longa procura de causa e permite o encaminhamento para centros que avaliam tratamentos, como o transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CSF1R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa CSF1R. CSF1R e 15 genes próximos no cromossoma 5, de 149 569 925 a 150 569 924.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fita diretaARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fita diretaPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fita inversaPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fita diretaSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fita inversaTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fita diretaHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, fita inversaCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fita inversaPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fita diretaCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fita diretaSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fita inversaCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fita inversaARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fita diretaTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fita inversaCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fita inversaRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fita diretaNDST1Diagrama de CSF1R: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 150 053 295–150 054 224, 930 basesExão 20: 150 054 322–150 054 430, 109 basesExão 19: 150 055 237–150 055 336, 100 basesExão 18: 150 056 026–150 056 137, 112 basesExão 17: 150 056 219–150 056 341, 123 basesExão 16: 150 057 287–150 057 384, 98 basesExão 15: 150 057 504–150 057 592, 89 basesExão 14: 150 059 700–150 059 862, 163 basesExão 13: 150 060 862–150 060 972, 111 basesExão 12: 150 061 491–150 061 595, 105 basesExão 11: 150 061 723–150 061 849, 127 basesExão 10: 150 068 215–150 068 330, 116 basesExão 9: 150 069 873–150 070 063, 191 basesExão 8: 150 070 182–150 070 302, 121 basesExão 7: 150 070 456–150 070 571, 116 basesExão 6: 150 073 301–150 073 493, 193 basesExão 5: 150 077 276–150 077 435, 160 basesExão 4: 150 078 112–150 078 248, 137 basesExão 3: 150 080 052–150 080 336, 285 basesExão 2: 150 080 767–150 081 024, 258 basesExão 1: 150 086 379–150 086 554, 176 bases2115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 33,3 kb do gene; 2919 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CSF1R

44

posições em CSF1R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,3 kb de CSF1R, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gene CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csf1r

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