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Gene

LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 146 113 034–146 182 650 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 69,6 kb
Proteína
1176 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC192, FLJ10595, FLJ21788, LEUS, RNTLS
Símbolos anteriores
LARS
Transcrito MANE Select
ENST00000394434.7NM_020117.11
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LARS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa LARS1. LARS1 e 10 genes próximos no cromossoma 5, de 145 647 842 a 146 647 841.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 MbPRELID2: 145 471 799–145 835 379, fita inversaPRELID2GRXCR2: 145 858 521–145 937 126, fita inversaGRXCR2SH3RF2: 145 936 425–146 085 976, fita diretaSH3RF2PLAC8L1: 146 084 313–146 106 205, fita inversaPLAC8L1LARS1: 146 113 034–146 182 650, fita inversaLARS1RBM27: 146 203 550–146 289 462, fita diretaRBM27RBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, fita diretaRBM27-POU4F3POU4F3: 146 338 648–146 341 728, fita diretaPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, fita diretaTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, fita inversaGPR151PPP2R2B: 146 580 742–147 084 784, fita inversaPPP2R2BDiagrama de LARS1: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 146 113 034–146 114 311, 1278 basesExão 31: 146 120 371–146 120 503, 133 basesExão 30: 146 122 492–146 122 587, 96 basesExão 29: 146 123 982–146 124 086, 105 basesExão 28: 146 126 435–146 126 545, 111 basesExão 27: 146 128 672–146 128 782, 111 basesExão 26: 146 128 978–146 129 118, 141 basesExão 25: 146 130 018–146 130 158, 141 basesExão 24: 146 131 019–146 131 109, 91 basesExão 23: 146 132 898–146 133 081, 184 basesExão 22: 146 135 601–146 135 664, 64 basesExão 21: 146 140 204–146 140 261, 58 basesExão 20: 146 142 872–146 143 084, 213 basesExão 19: 146 143 412–146 143 550, 139 basesExão 18: 146 144 267–146 144 349, 83 basesExão 17: 146 144 472–146 144 537, 66 basesExão 16: 146 144 624–146 144 709, 86 basesExão 15: 146 149 622–146 149 699, 78 basesExão 14: 146 151 862–146 152 002, 141 basesExão 13: 146 153 174–146 153 227, 54 basesExão 12: 146 153 734–146 153 810, 77 basesExão 11: 146 153 893–146 153 980, 88 basesExão 10: 146 157 403–146 157 628, 226 basesExão 9: 146 157 728–146 157 795, 68 basesExão 8: 146 159 407–146 159 470, 64 basesExão 7: 146 160 374–146 160 486, 113 basesExão 6: 146 164 310–146 164 471, 162 basesExão 5: 146 168 128–146 168 265, 138 basesExão 4: 146 171 910–146 171 990, 81 basesExão 3: 146 172 687–146 172 774, 88 basesExão 2: 146 177 547–146 177 665, 119 basesExão 1: 146 182 488–146 182 650, 163 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 69,6 kb do gene; 3531 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LARS1

14

posições em LARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 69,6 kb de LARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

Características associadas a LARS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LARS1: leucyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lars1

Vancouver

Dante Labs. Gene LARS1: leucyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lars1

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