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Gene

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 38,7 kb
Proteína
526 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MGC2840
Transcrito MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

  • Doença Hepática Poliquística (1 e 2)

    • Doença Hepática Poliquística 3Autossómica dominante

      Uma condição de herança dominante causada por variantes em ALG8, com múltiplos quistos no fígado e, por vezes, quistos nos rins.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode levar à realização de exames de imagem do fígado e dos rins quando surgirem sintomas.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ALG8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ALG8. ALG8 e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 77 620 286 a 78 620 285.Cromossoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, fita inversaCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fita diretaAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, fita inversaRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, fita diretaAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, fita inversaINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, fita inversaKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, fita inversaNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, fita diretaTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, fita inversaNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, fita inversaALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, fita inversaKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, fita diretaUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, fita inversaGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, fita inversaNARS2Diagrama de ALG8: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 78 100 946–78 101 195, 250 basesExão 12: 78 103 980–78 104 052, 73 basesExão 11: 78 104 356–78 104 453, 98 basesExão 10: 78 106 807–78 106 946, 140 basesExão 9: 78 109 442–78 109 581, 140 basesExão 8: 78 112 650–78 112 770, 121 basesExão 7: 78 113 886–78 113 989, 104 basesExão 6: 78 114 266–78 114 392, 127 basesExão 5: 78 119 182–78 119 249, 68 basesExão 4: 78 121 065–78 121 174, 110 basesExão 3: 78 124 021–78 124 214, 194 basesExão 2: 78 127 358–78 127 436, 79 basesExão 1: 78 139 494–78 139 626, 133 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 38,7 kb do gene; 1581 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG8

50

posições em ALG8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,7 kb de ALG8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg8

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