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Gene

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Resumo

Localização citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Exões
62 exões ao longo de 864,3 kb
Proteína
3997 aminoácidos
Também conhecido como
BLTP5B
Símbolos anteriores
CHS1, COH1
Transcrito MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como VPS13B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa VPS13B. VPS13B e 14 genes próximos no cromossoma 8, de 98 148 967 a 100 741 887.Cromossoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, fita diretaPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, fita inversaNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, fita inversaSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, fita diretaKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, fita diretaOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, fita diretaVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, fita inversaCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, fita inversaRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, fita inversaFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, fita diretaPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, fita diretaSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, fita inversaRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fita inversaANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fita inversaSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, fita inversaPABPC1Diagrama de VPS13B: 62 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 99 013 274–99 013 347, 74 basesExão 2: 99 013 760–99 013 935, 176 basesExão 3: 99 038 423–99 038 566, 144 basesExão 4: 99 096 312–99 096 432, 121 basesExão 5: 99 102 953–99 103 120, 168 basesExão 6: 99 111 098–99 111 279, 182 basesExão 7: 99 115 700–99 115 874, 175 basesExão 8: 99 121 177–99 121 445, 269 basesExão 9: 99 134 632–99 134 727, 96 basesExão 10: 99 135 015–99 135 137, 123 basesExão 11: 99 135 596–99 135 733, 138 basesExão 12: 99 136 665–99 136 752, 88 basesExão 13: 99 142 974–99 143 165, 192 basesExão 14: 99 147 841–99 148 010, 170 basesExão 15: 99 156 549–99 156 743, 195 basesExão 16: 99 170 039–99 170 163, 125 basesExão 17: 99 192 876–99 193 057, 182 basesExão 18: 99 274 198–99 274 332, 135 basesExão 19: 99 275 081–99 275 254, 174 basesExão 20: 99 384 208–99 384 317, 110 basesExão 21: 99 391 557–99 391 704, 148 basesExão 22: 99 431 537–99 431 664, 128 basesExão 23: 99 442 401–99 442 635, 235 basesExão 24: 99 467 414–99 467 634, 221 basesExão 25: 99 481 599–99 481 802, 204 basesExão 26: 99 501 687–99 501 858, 172 basesExão 27: 99 502 836–99 502 950, 115 basesExão 28: 99 507 137–99 507 203, 67 basesExão 29: 99 511 104–99 511 512, 409 basesExão 30: 99 520 899–99 521 010, 112 basesExão 31: 99 556 450–99 556 653, 204 basesExão 32: 99 575 658–99 575 784, 127 basesExão 33: 99 577 490–99 577 633, 144 basesExão 34: 99 641 811–99 642 498, 688 basesExão 35: 99 661 354–99 661 491, 138 basesExão 36: 99 699 525–99 699 932, 408 basesExão 37: 99 717 171–99 717 373, 203 basesExão 38: 99 720 345–99 720 552, 208 basesExão 39: 99 720 863–99 721 047, 185 basesExão 40: 99 766 774–99 766 970, 197 basesExão 41: 99 776 775–99 776 956, 182 basesExão 42: 99 778 682–99 779 031, 350 basesExão 43: 99 784 315–99 784 476, 162 basesExão 44: 99 809 375–99 809 530, 156 basesExão 45: 99 817 540–99 817 803, 264 basesExão 46: 99 818 451–99 818 534, 84 basesExão 47: 99 818 713–99 818 888, 176 basesExão 48: 99 819 412–99 819 582, 171 basesExão 49: 99 819 921–99 820 122, 202 basesExão 50: 99 821 294–99 821 482, 189 basesExão 51: 99 823 832–99 823 978, 147 basesExão 52: 99 832 369–99 832 652, 284 basesExão 53: 99 835 197–99 835 324, 128 basesExão 54: 99 835 539–99 835 738, 200 basesExão 55: 99 848 776–99 848 894, 119 basesExão 56: 99 853 451–99 854 256, 806 basesExão 57: 99 859 304–99 859 480, 177 basesExão 58: 99 861 776–99 861 946, 171 basesExão 59: 99 868 289–99 868 465, 177 basesExão 60: 99 870 785–99 870 887, 103 basesExão 61: 99 871 448–99 871 697, 250 basesExão 62: 99 875 418–99 877 580, 2163 bases12550625′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 14 kb dos 864,3 kb do gene; 11 994 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê VPS13B

    828

    posições em VPS13B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 864,3 kb de VPS13B, incluindo os intrões, e não apenas os 14 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps13b

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