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Gene

HDAC8

histone deacetylase 8

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 243,3 kb
Proteína
377 aminoácidos
Também conhecido como
RPD3, KDAC8
Símbolos anteriores
HDACL1, WTS, MRXS6
Transcrito MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

Como HDAC8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa HDAC8. HDAC8 e 14 genes próximos no cromossoma X, de 71 951 180 a 72 951 179.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, fita diretaNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, fita inversaRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, fita diretaPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, fita inversaERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, fita inversaRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, fita inversaCITED1: 72 301 691–72 572 843, fita inversaHDAC8: 72 329 516–72 572 843, fita inversaHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, fita inversaPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, fita diretaDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, fita inversaFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, fita inversaFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, fita inversaDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, fita diretaFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, fita diretaFAM236ADiagrama de HDAC8: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 72 329 516–72 330 076, 561 basesExão 10: 72 351 733–72 351 838, 106 basesExão 9: 72 462 004–72 462 098, 95 basesExão 8: 72 464 559–72 464 731, 173 basesExão 7: 72 488 933–72 489 041, 109 basesExão 6: 72 490 929–72 491 006, 78 basesExão 5: 72 495 156–72 495 268, 113 basesExão 4: 72 567 889–72 568 030, 142 basesExão 3: 72 568 754–72 568 884, 131 basesExão 2: 72 572 057–72 572 109, 53 basesExão 1: 72 572 651–72 572 843, 193 bases1110515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 243,3 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HDAC8

57

posições em HDAC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 243,3 kb de HDAC8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HDAC8: histone deacetylase 8. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gene HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hdac8

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