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Gene

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 2,4 kb
Proteína
445 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Beta2
Símbolos anteriores
TUBB2C
Transcrito MANE Select
ENST00000340384.5NM_006088.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TUBB4B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa TUBB4B. TUBB4B e 60 genes próximos no cromossoma 9, de 136 742 497 a 137 742 496.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita direta: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaAJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaC8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita direta: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fita inversaFUT7: 137 030 174–137 032 825, fita inversa: 137 031 241–137 040 436, fita inversaNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fita inversaENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fita inversaENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fita inversaSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fita diretaUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fita diretaMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fita inversaDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fita diretaGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fita inversa: 137 168 854–137 171 984, fita inversaTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fita inversaTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fita inversaSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fita diretaTPRN: 137 191 617–137 204 193, fita inversaTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fita inversaNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fita diretaRNF229: 137 217 494–137 219 361, fita diretaRNF208: 137 219 577–137 222 312, fita inversaCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fita diretaRNF224: 137 226 908–137 229 640, fita diretaSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fita diretaSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, fita diretaTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fita inversaCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, fita diretaSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fita diretaTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fita diretaNRARP: 137 299 631–137 302 271, fita inversaEXD3: 137 306 894–137 423 911, fita inversaEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fita diretaNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fita inversaENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fita inversaNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fita diretaMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fita inversaDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fita inversaZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fita diretaARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fita diretaEHMT1Diagrama de TUBB4B: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 137 241 287–137 241 417, 131 basesExão 2: 137 241 721–137 241 829, 109 basesExão 3: 137 241 911–137 242 021, 111 basesExão 4: 137 242 496–137 243 707, 1212 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 2,4 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBB4B

4

posições em TUBB4B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (75%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 2,4 kb de TUBB4B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tubb4b

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