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Gene

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Resumo

Localização citogenética
13q13.1
Coordenadas
Cromossoma 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 84,8 kb
Proteína
3418 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Símbolos anteriores
FANCD1, FACD, FANCD
Transcrito MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

  • Cancro Hereditário da Mama e do Ovário (BRCA1/2)

    • Predisposição hereditária para cancro associada ao BRCA2Autossómica dominante

      Variantes do BRCA2 que aumentam o risco ao longo da vida de cancro da mama, do ovário, da próstata, do pâncreas e de outros tipos de cancro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, avaliação de cirurgia preventiva para reduzir o risco e testagem de familiares.

    • Síndrome Hereditário de Cancro da Mama e do OvárioAutossómica dominante

      Uma síndrome de predisposição para o cancro, causada com mais frequência por variantes em BRCA1 ou BRCA2, com elevados riscos ao longo da vida de cancro da mama e do ovário.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, rastreio reforçado, cirurgia de redução do risco

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BRCA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa BRCA2. BRCA2 e 5 genes próximos no cromossoma 13, de 31 857 888 a 32 857 887.Cromossoma 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, fita diretaFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, fita inversaZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, fita diretaBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, fita inversaN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, fita inversaN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, fita diretaPDS5BDiagrama de BRCA2: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 97 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 422 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1843 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 135 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 74 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 75 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 80 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 142 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 67 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 74 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 83 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 101 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 57 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 315 508–32 315 667, 160 basesExão 2: 32 316 422–32 316 527, 106 bases. 20 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 32 319 077–32 319 325, 249 bases. 76 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 32 325 076–32 325 184, 109 bases. 18 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 32 326 101–32 326 150, 50 bases. 23 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 32 326 242–32 326 282, 41 bases. 10 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 32 326 499–32 326 613, 115 bases. 32 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 32 329 443–32 329 492, 50 bases. 11 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 32 330 919–32 331 030, 112 bases. 41 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 32 332 272–32 333 387, 1116 bases. 309 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 32 336 265–32 341 196, 4932 bases. 1442 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 32 344 558–32 344 653, 96 bases. 3 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 32 346 827–32 346 896, 70 bases. 26 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 32 354 861–32 355 288, 428 bases. 103 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 32 356 428–32 356 609, 182 bases. 49 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 32 357 742–32 357 929, 188 bases. 59 variantes com página no exão 16. Ver a listaExão 17: 32 362 523–32 362 693, 171 bases. 67 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 18: 32 363 179–32 363 533, 355 bases. 123 variantes com página no exão 18. Ver a listaExão 19: 32 370 402–32 370 557, 156 bases. 55 variantes com página no exão 19. Ver a listaExão 20: 32 370 956–32 371 100, 145 bases. 45 variantes com página no exão 20. Ver a listaExão 21: 32 376 670–32 376 791, 122 bases. 25 variantes com página no exão 21. Ver a listaExão 22: 32 379 317–32 379 515, 199 bases. 58 variantes com página no exão 22. Ver a listaExão 23: 32 379 750–32 379 913, 164 bases. 83 variantes com página no exão 23. Ver a listaExão 24: 32 380 007–32 380 145, 139 bases. 35 variantes com página no exão 24. Ver a listaExão 25: 32 394 689–32 394 933, 245 bases. 82 variantes com página no exão 25. Ver a listaExão 26: 32 396 898–32 397 044, 147 bases. 15 variantes com página no exão 26. Ver a listaExão 27: 32 398 162–32 400 268, 2107 bases. 28 variantes com página no exão 27. Ver a lista1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12 kb dos 84,8 kb do gene; 10 257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BRCA2

3845

posições em BRCA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,8 kb de BRCA2, incluindo os intrões, e não apenas os 12 kb de exões.

Variantes com página (2963)

As variantes de BRCA2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A22Qfs*3c.63delExão 232 316 520Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A39Lfs*41c.115delExão 332 319 123Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A75Dfs*26c.223_224insAExão 332 319 232Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A127Sfs*3c.378dupExão 432 325 135Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A199Hfs*11c.595_598delExão 732 326 574Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A248Vfs*3c.743delExão 932 330 979Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A483Gfs*31c.1447dupExão 1032 332 924Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A483Qfs*2c.1444delExão 1032 332 921Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A495Ffs*17c.1482_1486delExão 1032 332 958Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A518Qfs*7c.1552delExão 1032 333 029Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 2963 variantes de BRCA2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRCA2: BRCA2 DNA repair associated. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gene BRCA2: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brca2

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