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Gene

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Resumo

Localização citogenética
20p12.1
Coordenadas
Cromossoma 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 36,6 kb
Proteína
345 aminoácidos
Também conhecido como
dJ842G6.1
Símbolos anteriores
C20orf7
Transcrito MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa NDUFAF5. NDUFAF5 e 4 genes próximos no cromossoma 20, de 13 303 304 a 14 303 303.Cromossoma 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, fita inversaTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, fita inversaESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, fita diretaNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, fita inversaSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, fita diretaMACROD2Diagrama de NDUFAF5: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 13 785 028–13 785 290, 263 basesExão 2: 13 787 312–13 787 352, 41 basesExão 3: 13 788 589–13 788 652, 64 basesExão 4: 13 793 180–13 793 227, 48 basesExão 5: 13 794 838–13 794 941, 104 basesExão 6: 13 798 461–13 798 500, 40 basesExão 7: 13 801 486–13 801 683, 198 basesExão 8: 13 808 842–13 808 902, 61 basesExão 9: 13 816 463–13 816 546, 84 basesExão 10: 13 816 875–13 816 957, 83 basesExão 11: 13 817 118–13 821 580, 4463 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,4 kb dos 36,6 kb do gene; 1038 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFAF5

    77

    posições em NDUFAF5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 36,6 kb de NDUFAF5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf5

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