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Gene

CBS

cystathionine beta-synthase

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 22,6 kb
Proteína
551 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HIP4
Transcrito MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • HomocistinúriaAutossómica recessiva

      Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CBS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa CBS. CBS e 10 genes próximos no cromossoma 21, de 42 564 513 a 43 564 512.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, fita diretaSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, fita diretaPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, fita inversaWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fita diretaNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fita inversaERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fita diretaPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, fita inversaCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fita inversaU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fita diretaCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, fita inversaSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fita inversaHSF2BPDiagrama de CBS: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 43 053 191–43 053 983, 793 basesExão 16: 43 056 803–43 056 887, 85 basesExão 15: 43 058 145–43 058 253, 109 basesExão 14: 43 058 834–43 058 968, 135 basesExão 13: 43 059 226–43 059 303, 78 basesExão 12: 43 060 441–43 060 546, 106 basesExão 11: 43 062 311–43 062 395, 85 basesExão 10: 43 062 953–43 063 078, 126 basesExão 9: 43 063 900–43 063 991, 92 basesExão 8: 43 065 203–43 065 272, 70 basesExão 7: 43 065 387–43 065 521, 135 basesExão 6: 43 065 616–43 065 695, 80 basesExão 5: 43 066 243–43 066 377, 135 basesExão 4: 43 068 509–43 068 615, 107 basesExão 3: 43 071 985–43 072 201, 217 basesExão 2: 43 073 266–43 073 341, 76 basesExão 1: 43 075 770–43 075 835, 66 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 22,6 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CBS

179

posições em CBS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

179 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (179 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 22,6 kb de CBS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CBS: cystathionine beta-synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gene CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cbs

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