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Gene

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 11,4 kb
Proteína
580 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transcrito MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

  • Mucolipidoses (ML II, ML III e ML IV)

    • Mucolipidose tipo IVAutossómica recessiva

      Atraso do desenvolvimento, perda progressiva da visão devido a opacificação da córnea e degeneração da retina, e acidez gástrica baixa, causados por variantes em MCOLN1; mais frequente em pessoas de ascendência judaica asquenaze.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MCOLN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MCOLN1. MCOLN1 e 37 genes próximos no cromossoma 19, de 7 028 317 a 8 028 316.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, fita diretaMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fita inversaMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, fita diretaMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fita inversaMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, fita diretaZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, fita inversaINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, fita diretaARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fita inversaSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fita direta: 7 507 052–7 519 622, fita diretaZNF358: 7 515 292–7 521 027, fita diretaZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, fita diretaMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, fita diretaPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, fita diretaPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fita diretaCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fita inversaXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, fita diretaPET100: 7 629 796–7 647 477, fita diretaPCP2: 7 631 611–7 635 831, fita inversaPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fita diretaRETN: 7 669 044–7 670 456, fita diretaMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fita direta: 7 678 501–7 682 854, fita diretaTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fita diretaFCER2: 7 688 758–7 702 146, fita inversaFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fita inversaCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fita inversaCD209: 7 739 993–7 747 623, fita inversaCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, fita diretaCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fita diretaEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fita inversaPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fita diretaLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fita diretaMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fita diretaTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fita diretaCTXN1: 7 924 491–7 926 174, fita inversaTIMM44: 7 926 715–7 943 773, fita inversaELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fita inversaELAVL1Diagrama de MCOLN1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 522 624–7 522 781, 158 basesExão 2: 7 524 961–7 525 166, 206 basesExão 3: 7 526 439–7 526 606, 168 basesExão 4: 7 526 761–7 526 926, 166 basesExão 5: 7 527 520–7 527 628, 109 basesExão 6: 7 527 864–7 527 960, 97 basesExão 7: 7 528 158–7 528 257, 100 basesExão 8: 7 528 597–7 528 703, 107 basesExão 9: 7 528 821–7 528 970, 150 basesExão 10: 7 529 101–7 529 202, 102 basesExão 11: 7 529 590–7 529 712, 123 basesExão 12: 7 530 286–7 530 501, 216 basesExão 13: 7 533 523–7 533 653, 131 basesExão 14: 7 533 759–7 534 009, 251 bases12345678910111213145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 11,4 kb do gene; 1743 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MCOLN1

132

posições em MCOLN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,4 kb de MCOLN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MCOLN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCOLN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gene MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcoln1

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